MYOPIE: 24 gènes identifiés qui multiplient par 10 le risque

24 nouveaux gènes responsables de troubles de la réfraction entraînant myopie, hypermétropie, astigmatisme et presbytie. C’est l’aboutissement des recherches d’une équipe de scientifiques du King 's College London. Alors qu’il n’existe aucun traitement pour soigner ces déficiences et troubles de la vision, ces résultats, publiés dans l’édition du 7 février de la revue Nature Genetics, en révèlent les causes génétiques, ce qui pourrait conduire à de meilleurs traitements curatifs ou préventifs.

L’équipe de recherche s’est concentrée sur la part d’héritabilité de la myopie qui touche environ 30% des populations occidentales et jusqu'à 80% des populations asiatiques. Au cours du développement visuel dans l'enfance et l'adolescence, l'œil se développe en longueur, mais chez les myopes il devient trop long, et la lumière entrant dans l'œil est focalisés trop en avant de la rétine. Il en résulte une image floue. Cette erreur de réfraction peut être corrigée par des lunettes, des lentilles de contact ou la chirurgie. Cependant, l'œil reste plus long, la rétine plus mince, ce qui peut conduire à d’autres problèmes comme un décollement de la rétine, un glaucome ou une dégénérescence maculaire, avec une myopie encore plus sévère.

Pour trouver les gènes responsables, cette équipe internationale de chercheurs de l'Europe, l'Asie, l'Australie et des États-Unis du Consortium for Refraction and Myopia (CREAM) a analysé les données génétiques de plus de 45.000 personnes présentant des troubles de la réfraction et participant à 32 études différentes et identifié 24 nouveaux gènes  spécifiques, dont 2 gènes précédemment identifiés.

Un risque 10 fois plus élevé de troubles de la réfraction :Un intérêt de cette découverte est que malgré les différences de prévalence des troubles de la vision selon les populations, les gènes identifiés ne montrent pas de différences significatives entre les groupes européens et asiatiques. Les nouveaux gènes comprennent les gènes de signalisation du cerveau aux tissus oculaires, les gènes intervenant dans la structure de l'œil et son développement. Les porteurs de ces gènes présentent un risque 10 fois plus élevé de troubles de la réfraction.

La combinaison facteurs environnementaux et génétiques : Certains facteurs environnementaux, tels que la lecture, la sédentarité et un niveau plus élevé d'éducation sont connus pour augmenter le risque de myopie. Ainsi, la myopie est plus fréquente chez les personnes vivant en ville. L’analyse montre aussi que la combinaison de certains de ces facteurs environnementaux avec les facteurs génétiques identifiés est particulièrement défavorable. L’auteur principal, le Pr Chris Hammond du Kings College de Londres rappelle que si la myopie était déjà connue comme une maladie familiale, on en savait encore peu sur ses causes génétiques et leur impact sur l’augmentation du risque.  

Une fois connus ces déclencheurs génétiques, il devient possible d’explorer d'autres thérapies pour traiter ou prévenir. Alors que l’atropine, peut réduire la progression de la myopie, le médicament a aussi ses effets secondaires, comme la dilatation de la pupille, une hypersensibilité à la lumière et des difficultés avec la lecture.Le besoin d’autres alternatives thérapeutiques est immense.

Source: Nature Genetics online 10 February 2013 DOI: 10.1038/ng.2554 Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia

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