TRISOMIE 21

TRISOMIE 21: Moins de faux-positifs avec le nouveau test ADN?
L’introduction du test génétique de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel apparaît comme un progrès, mais soulève de nombreuses questions, dont le risque de dérive eugéniste. Cette étude, menée au King’s College Hospital et présentée dans la revue Ultrasound in...
TRISOMIE 21: Le diagnostic prénatal par test sanguin devra être généralisé
  Le Collège national des gynécologues et obstétriciens de France (CNGOF) se prononce, au 29 janvier, sur le principe, favorable à la généralisation du diagnostic prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21, par l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Un mode de dépistage...
Trisomie 21 : retirer le chromosome en trop pour soigner les leucémies
  Des chercheurs américains viennent de retirer le chromosomeexcédentaire de lignées de cellules touchées par la trisomie 21. Leur objectif n’est pas de soigner cette anomalie génétique mais plutôt de proposer une thérapie cellulaire pour ces personnes,...
Des chercheurs américains parviennent à corriger la trisomie 21 au laboratoire
Washington : Une équipe de chercheurs de l'Université de Washington est parvenue à corriger le défaut génétique correspondant à la trisomie 21; une découverte considérée comme une grande avancée dans le domaine de la thérapie génique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou...

Des chercheurs américains parviennent à corriger la trisomie 21 au laboratoire

Des chercheurs américains parviennent à corriger la trisomie 21 au laboratoire

Washington : Une équipe de chercheurs de l'Université de Washington est parvenue à corriger le défaut génétique correspondant à la trisomie 21; une découverte considérée comme une grande avancée dans le domaine de la thérapie génique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.


Bien qu'il ne s'agisse pas encore d'espoir thérapeutique pour les personnes atteintes du syndrome de la trisomie 21, cette découverte constitue une véritable prouesse: corriger la trisomie 21 sur des cellules humaines en culture. 

Cette expérience, publiée début novembre, avait pour but de retirer le chromosome excédentaire présent à la naissance à hauteur de la 21e paire de chromosomes et qui caractérise le syndrome de la trisomie 21. Résultat: les chercheurs sont parvenus à obtenir des cellules humaines cultivées en laboratoire débarrassées de leur chromosome 21 surnuméraire. 

Il s'agit d'une technique selon laquelle et par une série de manipulations, un gène étranger a été introduit à hauteur du gène dit APP, qui se trouve sur le bras le plus long du chromosome 21, provoquant chez la cellule réceptrice, une réaction de sélection; pour survivre, elle s'est débarrassée du chromosome 21 sur lequel s'est greffé le gène étranger. 

"L'un des avantages majeurs de cette technique est d'éliminer la totalité du chromosome excédentaire", analyse David Russel, chercheur en hématologie et génétique. "Une fois supprimé, aucune trace ou toxicité ne subsistent dans la cellule. Cela signifie que le retrait d'un chromosome ne doit pas provoquer un réagencement du reste du code génétique". 

L'espoir réside, donc, au fait de pouvoir, un jour, traiter des cas de cancer, comme la leucémie, chez des patients trisomiques. Des cellules souches extraites et traitées seraient ensuite transplantées et utilisées comme thérapie de la leucémie. 

Elle pourrait également permettre de comprendre les problèmes associés à la trisomie 21, ses effets sur le développement des neurones ou donner des informations précieuses sur les retards cognitifs observés.